Testul genetic detectează boli ereditare la bebeluși



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Noul test genetic determină bolile ereditare la bebeluși în 50 de ore

Se pare că bolile ereditare pot fi detectate la copii cu un nou test genetic în doar două zile. Întrucât echipa de cercetare a SUA, condusă de Carol Jean Saunders de la Spitalul Mercy pentru copii din Kansas City, raportează în revista „Science Translational Medicine”, noua procedură poate fi folosită pentru a examina ADN-ul complet al bebelușului folosind o picătură de sânge.

Bolile genetice sunt adesea dificil de identificat la nou-născuți. Întrucât evoluția acestor boli este, de asemenea, „extrem de rapidă”, este necesar un diagnostic cât mai prompt posibil, potrivit oamenilor de știință americani de la spitalul de copii din Kansas City. Cu toate acestea, pentru multe dintre cele peste 3.500 de boli monogenetice cunoscute până în prezent, nu există o procedură de diagnostic rapid și fiabilă. Datorită „nevoii imense nesatisfăcute de diagnosticare moleculară îmbunătățită la copii mici”, oamenii de știință americani au dezvoltat acum un test genetic care permite un diagnostic diferențial al bolilor genetice în „50 de ore”.

Testul genetic oferă rezultate după bolile ereditare după 50 de ore. Noua testare genetică pentru determinarea bolilor ereditare la bebeluși, la fel ca metodele anterioare, se bazează pe o secvențiere a genelor folosind o probă de sânge. Ceea ce este special, potrivit oamenilor de știință americani, este viteza cu care noua metodă dă rezultate. În timp ce metodele anterioare necesită câteva săptămâni pentru a testa o singură genă, noul test genetic oferă rezultate după 50 de ore, relatează Saunders și colegii din revista Science Translational Medicine. În procesul dezvoltat, ADN-ul complet al bebelușului este secvențiat dintr-o picătură de sânge și examinat pentru modificările folosind un software nou. În trei din patru cazuri, noul test genetic la bebelușii bolnavi critici a transmis un diagnostic corect în două zile, scriu oamenii de știință din SUA.

Diagnosticul rapid îmbunătățește tratamentul la bebelușii cu boli moștenite Echipa de cercetare condusă de Carol Jean Saunders ajunge la concluzia că noul test genetic este potrivit pentru a fi utilizat în unitățile de terapie intensivă la nou-născuți pentru a clarifica posibilele cauze genetice ale simptomelor nespecifice existente. În orice caz, este necesară o grabă specială pentru a iniția tratamentul adecvat cât mai devreme posibil, pe baza unui diagnostic fiabil. Folosind noua metodă, aproximativ 500 de boli ereditare ar putea fi detectate mult mai devreme decât înainte, potrivit oamenilor de știință americani. Directorul Institutului de Genetică Umană din Spitalul Universitar Aachen, Klaus Zerres, a evaluat dezvoltarea noului test genetic pentru agenția de știri „dpa” drept „rezultatul unor noi posibilități tehnice” și a adăugat că „ar fi extrem de util în cazurile menționate”. Deoarece un diagnostic rapid oferă întotdeauna avantaje. Cu toate acestea, trebuie avut în vedere faptul că, chiar și cu noul test, nu toate bolile ereditare pot fi determinate exact.

Accelerarea suplimentară a procedurii de diagnostic planificate Un alt dezavantaj al testului genetic pentru analiza bolilor ereditare la bebeluși este costul relativ ridicat. La aproximativ 7.600 de dolari, procedura este relativ scumpă și, cu siguranță, nu este un test standard pentru toți nou-născuții. Inițial, cercetătorii americani doresc acum să își testeze metoda pe cel puțin alți 100 de copii, cu o posibilă reducere a perioadei de diagnostic la 36 de ore, scriu Saunders și colegii săi. Deoarece diagnosticul precoce este deosebit de important în interesul pacienților mici. Aproximativ trei procente dintre copiii din Statele Unite suferă de boli cauzate genetic, 20% din decesele copiilor din Statele Unite se datorează acestor boli, potrivit cercetătorilor. Până în ziua de azi, mulți dintre copiii afectați mor înainte ca un diagnostic să fie chiar disponibil, raportează Saunders și colegii săi. Noul test genetic ar putea aduce aici o îmbunătățire semnificativă. Cu toate acestea, oferă și avantaje financiare, deoarece diagnosticul precoce înseamnă că nu este nevoie de examinări suplimentare și șederea în spital poate fi redusă semnificativ din cauza începerii imediate a tratamentului, relatează oamenii de știință americani. (Fp)

Citește mai departe:
Vindecă bolile ereditare cu celule stem?
Test de sânge pentru selecția umană a sindromului Down?
Noua detectare precoce a bolilor la fături

Imagine: Martin Gapa / pixelio.de

Informații despre autor și sursă



Video: Copil sanatos genetic


Articolul Precedent

Satietatea mâncărurilor preferate

Articolul Următor

Cum te protejezi de arsurile solare?